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推荐理由
孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍。在美国约有2.3%的8岁及以下儿童和约2.2%的成人受其影响，其特征为社交交流缺陷以及受限、重复的行为或兴趣。这篇发表于《美国医学杂志》（JAMA）的综述总结了2010-2022年间孤独症诊断和治疗的研究证据，其研究结果为进一步普及孤独症的知识、建立健全保健医疗体系、推动相关科学研究提供了方法和依据。
01 研究方法
Hirota团队在PubMed上检索了2010年1月1日至2022年10月31日发表的关于孤独症的流行病学、病因、发病机制、诊断(筛选和评估)和治疗的英文文献。最终纳入46篇，包括11篇随机临床试验、6篇群体研究、5篇系统综述和24篇元分析，并从临床表现、流行病学、发病机制、筛查与诊断、临床干预几个方面进行了总结阐述及讨论。
02 孤独症的临床表现
孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍，它的症状表现取决于年龄、语言水平、认知能力和性别。在出生后的头2年，常见的特征包括语言技能和交际手势的习得能力差或有所下降。另一特征是社交互动中的反应减弱和重复行为的出现。随着患儿年龄的增长，行为和认知僵化、社交兴趣狭窄、缺乏想象游戏能力等问题会愈发明显。
在有特殊健康需求的个体中，孤独症的患病率较高，例如：孤独症的患病率在视力损伤人群中为19%，在听力损伤人群中为9%，在智力残疾人群中为35-18%，在唐氏综合征人群中为36-16%，在X染色体脆性综合征人群中为37-30%。孤独症患者并发多动症、焦虑抑郁、智力障碍等发育及精神问题、癫痫、动作协调、喂养困难、睡眠障碍、胃肠道问题等特定疾病的概率更高，需要在诊断和用药时给予更多重视。虽然孤独症学者综合征广受媒体关注，但是仅在29%的患者中出现。
03 流行病学研究
在2008-2018年的十年间，美国8岁及以下儿童的孤独症患病率已从1.1%上升至2.3%。这种增长变化与诊断标准、筛查与诊断工具的改进、公众意识提高和孤独症谱系边界定义的不断拓宽有关。在性别方面，男性的孤独症患病率大于女性。在美国11个州开展的监测表明，女性在社交等方面的困难相对不明显，这可能与当前的诊断程序对孤独症女性患者不敏感有关。并有证据表明，跨性别和不同性别个体比正常性别个体的孤独症患病率高。而黑人孤独症患儿的发病年龄往往比白人孤独症患儿的发病年龄大，且伴有智力残疾的比例更高，则表明在对孤独症患儿提供医疗护理方面存在种族差异的可能性。
同时，孤独症的同胞患病率高也较高，一项对664名孤独症患儿的研究从出生起就对他们的弟弟妹妹进行了前瞻性随访，结果19%的弟弟妹妹在36个月大时被诊断为孤独症。
04 发病机制
在一项来自北欧国家的研究中，遗传因素导致的孤独症性状变异为81%。环境因素与14%-22%的孤独症风险相关。孤独症的遗传风险因素与其他不同的发育和精神疾病重叠。已有多种遗传和环境因素与孤独症相关，但尚未发现针对孤独症诊断的确切有效的生物证据。有研究表明雌激素减轻了孤独症风险基因破坏的影响，这可能有助于解释孤独症患病率的性别差异。同时，母亲妊娠期间的高血压，体重过重，母体年龄等健康问题以及父亲的高龄程度、孕期药物使用等情况都被发现会增加孤独症的发病风险，并有大量研究驳斥了疫苗与孤独症之间存在联系的说法。
05 筛查诊断与评估
筛查
美国儿科学会建议所有儿童在18个月和24个月大时进行孤独症筛查。幼儿孤独症检查表修订版是一份包含20个项目的问卷，是初级保健体系中常用的孤独症特质筛查工具之一，旨在从普通人群中识别有孤独症风险的儿童。结果表明，总分高于2的儿童被视为有孤独症患病风险，需要卫生保健专业人员进行随访。孤独症筛查结果呈阳性的儿童应接受全面的评估和转诊，包括早期行为干预和家庭指导在内的医疗服务。目前没有发现在无症状的成人中进行过孤独症筛查，并且也很少有针对成人的孤独症筛查工具。英国国家健康与医疗卓越研究所建议临床医生考虑将AQ自闭症谱系商用于中度或重度智力残疾的疑似孤独症成人，以确定他们是否需要转诊并进行全面评估。
筛查诊断与评估
孤独症诊断的最佳标准是临床共识，意思是经多学科的专业团队基于详细的个人发展历史、使用标准化的诊断工具对个人行为的观察而达成的一致。使用最广泛的诊断工具包括：
- 孤独症诊断访谈修订版(ADI-R)，是一种与父母的半结构化访谈。
- 孤独症诊断观察计划表第二版(ADOS-2)，是对儿童行为的半结构化直接观察的诊断。诊断结论纳入了《精神障碍诊断和统计手册》和《国际疾病分类》中的定义以及参与评估的多学科专业人员的诊断印象和意见，并建议结合语言、智力、感知觉及运动等能力测评以及其它潜在共病确定治疗方案。
06 临床干预
改善孤独症患者的个人的功能和提高幸福感是临床治疗干预的核心目标。这些干预方法侧重于在理解和控制诱发环境条件或事件的基础上，实现行为改变。一般而言，治疗对于改善与孤独症相关的症状比治疗孤独症的特征更有效。
这是一种基于行为分析理论的早期干预方法，主要侧重于干预幼儿，但也可用于任何年龄段，以帮助他们获得特定技能并解决问题行为。
这种方法可以让儿童在自然情景下发展适应性技能（如游戏、日常活动等）。一项随机临床试验的元分析发现，自然发展行为干预与儿童语言、游戏和社会交流的改善相关。
这种方法正在成为一种潜在的治疗方法，它包括共同注意疗法、社会交流疗法和行为疗法。有研究表明，父母介导干预与孤独症症状严重程度、患者的社会化和认知的改善相关。
对孤独症和患有其他交流障碍儿童的治疗教育是一种完善的特殊教育方案，其特征在于高度结构化的工作程序和视觉化的信息呈现，可以基于每个人的学习特征、技能和个性化时间表去获得适应性行为的改善。比如让孤独症儿童进入具有视觉支持策略的普通教室，以促进其适应性行为的改善。
在减少焦虑症状方面，运用该疗法优于其它与孤独症相关的常规治疗方法。而研究表明，团体形式的社交技能培训对孤独症患者社会性能力的增强影响不大。
尚没有研究表明药物对孤独症的核心症状有疗效，虽然部分药品可以帮助改善孤独症患者的行为和情绪调节障碍、睡眠障碍、多动等问题，但还需要考虑可能引发的其它不良症状。与普通成人相比，成年孤独症患者对与临床医生间沟通的满意度较低，他们更可能去急诊科或精神病院就诊。美国的一项研究进行了这方面的尝试，他们为成年孤独症患者及其初级康复师开发了一个健康工具包，并为医生提供了提高医疗护理水平的策略。其中还包括给病人额外的时间来回答问题，安排更长时间的预约，在检查室使用自然光或昏暗的光线以及确保气氛的安静祥和等。此外，儿科和成人医学之间的医疗过渡很重要。数据表明，只有23%的孤独症青少年(12-17岁)接受了医疗保健过渡服务，而有其他特殊医疗保健需求的青少年的这一比例为50%。
07 结 论
就社会、心理和健康结果而言，成年孤独症患者比普通人更少独立生活，他们更频繁地失业，对心理健康服务的需求和使用率也更高，孤独症患者的过早死亡率约为一般人群的2倍。未来，有关孤独症的研究及对患者群体的康复治疗与社会服务还需长足发展。
文献来源：Hirota, T., & King, B. H. (2023). Autism Spectrum Disorder: A Review.JAMA, 329(2), 157–168. doi: 10.1001/jama.2022.23661 |
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发表于 2023-3-23 10:10:52